Le service assure la prise en charge des analyses visant à établir un diagnostic (ou dépistage) chromosomique et s’articule autour de trois secteurs d’activité :

• Cytogénétique constitutionnelle prénatale pour le diagnostic ou le dépistage des pathologies chromosomiques fœtales pour lesquels la structure est agréée (Dépistage non invasif de la Trisomie 21 -DPNI-, anomalies chromosomiques de nombre et de structure).

Le service est une des structures du centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal, CPDPN du CHU de Clermont-Ferrand,

• Cytogénétique constitutionnelle postnatale appliquée au diagnostic des anomalies du développement dont déficience intellectuelle avec ou sans malformations congénitales, troubles envahissants du développement, épilepsies… ainsi que les troubles de la reproduction, l’étude de ségrégation familiale d’une anomalie chromosomique… pour lequel la structure mais aussi les praticiens sont agréés à titre individuel.
• Cytogénétique onco-hématologique pour l’identification d’anomalies génétiques somatiques récurrentes associées aux hémopathies malignes (anomalies chromosomiques, gènes de fusion, mutations géniques). La caractérisation cytogénétique et moléculaire des hémopathies est indispensable à l’établissement du diagnostic, l’évaluation du pronostic, l’identification de cibles thérapeutiques et l’appréciation de la réponse tumorale aux traitements anticancéreux.

Pour ce faire, sont mises en œuvre dans le service, en routine, des techniques de cytogénétique conventionnelle (techniques chromosomiques) et moléculaire.