En plus des consultations de génétique généralistes, le service de Génétique Médicale assure des consultations spécialisées dans le cadre de Centres de Référence ou de Compétence Maladies Rares (CRMR), structures labellisées par le ministère de la Santé, organisées autour d’équipes pluridisciplinaires, expertes dans les domaines suivants :

• Centre de Référence anomalie du développement et syndromes malformatifs (filière Anddi-Rares).
• Centre de compétence maladies neuromusculaires, partie pédiatrique (filière Filnemus).
• Centre de compétence surdités d’origine génétique (filière Sensgène).
• Centre de compétence maladies osseuses constitutionnelles (filière OSCAR).
• Centre de compétence syndromes d’Ehlers Danlos non vasculaire (filière OSCAR).